인간의 유전정보는 46개(23쌍)의 염색체에 보관되어 있으며, 어느 개인의 신체를 구성하는 각 세포에는 똑같은 내용의 유전정보가 수록되어 있습니다. 일부 바이러스를 제외한 모든 생물의 유전자는 DNA로 구성되어 있으며, DNA는 아데닌, 시토신, 구아닌, 티민이라는 4개의 염기가 각각 부호처럼 사용되어 유전자의 언어를 만들어냅니다.
개개의 인간 개체를 DNA를 통해 식별해내는 데에 있어 이론적으로 가장 단순한 방법은 46개 염색체의 염기 서열을 모조리 분석하고 비교하는 것이지만 이러한 작업은 현실적으로 불가능합니다. 전세계적으로 시행된 거대 프로젝트인 인간 유전체 계획(human genome project)은 어느 한 개인의 46개 염색체의 전체 염기 서열을 밝히는 계획이었는데 대강의 청사진을 만드는 데에만 약 12년이 걸렸습니다. 따라서 개인식별을 위해 모든 염기서열을 다 분석하고 비교하는 것은 현실적으로 불가능합니다. 또한 서로 아무런 친인척 관계가 아닌 사람이라도 인간의 염기서열은 99.7% 이상이 일치하기 때문에 이렇게 똑같은 유전자 부위들을 모두 분석하는 것은 경제성이 없는 작업입니다.
다행히도 개인들 간에 일치도가 높지 않은 0.3%의 유전자 부위 중에는 유독 심한 개인간 차이를 보이는 부위들이 존재합니다. 그 중 특히 유용하게 사용되는 부위들이 소위성(minisatellite)과 극소위성(microsatellite)이라는 부위들입니다. 소위성이 극소위성보다 먼저 발견되어 널리 사용되다가, 현재는 극소위성에 대한 검사가 거의 표준으로 정착되고 있습니다. 극소위성은 STR(short tandem repeats)이라는 다른 용어로 더 널리 불리고 있습니다.
1997년 미연방수사국(FBI)은 17가지 STR 유전자위 중 13가지를 선별하여 CODIS(combined DNA index system)의 중점 유전자위(core loci)를 지정하였습니다. 이러한 13가지 CODIS 중점 유전자위는 대부분의 국가들에서 개인식별, 친생자감정 검사의 기본적인 도구로서 이용되고 있습니다. 일란성 쌍생아가 아닌 두 사람에서 이들 13개 CODIS 중점 유전자위가 모두 일치할 확률은 3조(兆)분의 1도 되지 않는 것으로 알려져 있습니다. 본 연구소에서는 이들 13개 CODIS 중점 유전자위 외에도 추가로 7개 유전자위(총 20개 STR 유전자위)를 검사하여 검사의 정확성에 만전을 기하고 있습니다.
그 밖에 부패가 심하거나 유골만 남아 있는 경우의 개인식별 및 친자 감정에는 경우에 따라서 미토콘드리아 DNA(mtDNA)에 대한 검사를 고려해볼 수 있고, 부계 혈통 확인을 위해 Y염색체 검사를 시행할 수 있습니다.
유전자 검사 의뢰시의 유의 사항은 “친자 검사 안내” 메뉴를 참고하시기 바랍니다.
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